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遺傳性癌症風險的基因檢測是瞭解和管理發展為某些類型癌症的可能性的重要工具。這種測試可以識別基因中的特定遺傳變化，稱為突變或致病性變異，這些變化可能會增加患癌症等疾病的風險。據估計，大約 5% 到 10% 的癌症與父母遺傳的有害基因變化有關。雖然由於共同的環境因素或行為，一些癌症似乎在家族中遺傳，但家族史中的某些模式（例如癌症類型、診斷年齡和其他非癌症狀況）可能表明存在遺傳性有害遺傳變化。

已經確定了許多與癌症風險增加相關的基因，具有此類變化的個體可能被診斷出患有遺傳性癌症綜合征。基因檢測通常涉及分析血液或唾液樣本，以確定個體是否攜帶遺傳性有害的基因變化。這個過程與腫瘤基因檢測不同，腫瘤基因檢測檢查一個人一生中獲得的基因變化，主要用於指導治療決策。

醫療保健提供者，包括遺傳諮詢師和醫生，通常會在審查個人的個人和家族病史後進行基因檢測，以確定潛在的遺傳性癌症模式。樣本被送到基因檢測實驗室，通常在兩到三周內即可獲得結果。大多數健康保險計劃都涵蓋遺傳諮詢和被認為具有醫學必要的測試，而沒有保險的個人可能會通過補貼計劃找到負擔得起的選擇。建議在檢測前與醫療保健提供者和保險公司討論費用和保險範圍。

臨床實踐指南建議對被診斷患有特定癌症的個體進行基因檢測，包括三陰性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、50 歲以下的結直腸癌、轉移性前列腺癌或男性乳腺癌。瞭解癌症診斷是否與遺傳性基因變化有關有助於選擇最有效的治療方法，也可能對血親產生影響。

對於有提示遺傳性癌症綜合征的個人或家族病史的個體，也建議進行檢測。檢測指標包括家庭成員具有已知的遺傳性有害基因變化、年輕時被診斷出患有癌症、患有多種不同類型的癌症，或在多個家庭成員（尤其是一級親屬）中被診斷出癌症。其他因素包括家族中的特定癌症組合、罕見的癌症類型以及屬於某些綜合征風險增加的種族或族裔群體。

有幾種類型的基因檢測可用，當家族中不存在已知的基因突變時，通常使用多基因（面板）檢測。這些檢測組合可以專注於與特定癌症類型相關的基因，也可以涵蓋與各種常見癌症相關的更廣泛的基因，具體取決於個體的病史和偏好。如果家族中已經知道某個基因變異，則檢測可能集中在該特定變異或整個基因上。

基因檢測的結果可分為陽性、陰性、真陰性、無資訊陰性或意義不確定的變異 （VUS）。陽性結果表明與癌症風險增加相關的遺傳變化，這可以確認受影響個體的癌症原因並指導治療。對於沒有癌症的人來說，陽性結果意味著未來風險增加，並且可以為管理策略提供資訊，包括加強篩查、降低風險的藥物或生活方式的改變。

相反，陰性結果意味著在測試基因中沒有發現有害的遺傳變化，當家族中已知特定的致病變異時，這最有資訊量。當一個有強烈家族史的人檢測呈陰性時，會出現無資訊量的陰性結果，表明可能存在未檢測到的變異。VUS 是一種遺傳變化，沒有足夠的數據來確定其對癌症風險的影響，通常不用於醫療保健決策。

強烈建議在基因檢測之前和之後進行遺傳諮詢。訓練有素的遺傳諮詢師或醫療保健專業人員可以評估遺傳風險的可能性，討論檢測的適當性和影響，並説明個人了解他們的選擇。該諮詢還解決了檢測結果對家庭成員的潛在影響，這些家庭成員可能對瞭解自己的遺傳風險有不同的看法。

雖然基因檢測有很多好處，例如從真正的陰性結果中安心和對癌症風險的知情管理，但它也有潛在的缺點。這些包括陽性結果帶來的心理壓力、無信息結果帶來的不確定性以及對遺傳信息的隱私擔憂。存在法律保護措施，例如《遺傳資訊非歧視法》（GINA），以防止在健康保險和就業中基於遺傳信息的歧視，儘管它們並不涵蓋所有類型的保險。

隨著遺傳學領域研究的不斷進步，對與特定變異相關的癌症風險的理解有望得到提高。儘管建議對某些癌症診斷進行檢測，但檢測率仍然很低，這可能是由於獲得遺傳諮詢師的機會有限以及對基因檢測的普遍不信任或不確定性。通過提高對遺傳性癌症風險基因檢測的認識和理解，個人可以對自己和家人的健康情況做出明智的決定。