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遗传性癌症风险基因检测是了解和控制罹患某些类型癌症可能性的重要工具。这种检测可以确定基因中会增加患癌症等疾病风险的特定遗传变化，即突变或致病变异。据估计，大约有 5%-10%的癌症与父母遗传下来的有害基因变化有关。虽然有些癌症似乎是由于共同的环境因素或行为导致的家族遗传，但家族史中的某些模式–如癌症类型、诊断年龄和其他非癌症疾病–可能表明存在遗传的有害基因变化。

许多与癌症风险增加有关的基因已被确定，有这种变化的人可能被诊断为遗传性癌症综合征。基因检测通常包括分析血液或唾液样本，以确定个人是否携带遗传的有害基因变化。这一过程有别于肿瘤基因检测，后者检查的是一个人一生中获得的基因变化，主要用于指导治疗决策。

医疗服务提供者，包括遗传咨询师和医生，通常会在审查个人和家族病史后要求进行基因检测，以确定潜在的遗传性癌症模式。样本会被送到基因检测实验室，一般在两到三周内就能得到结果。大多数医疗保险计划都涵盖医疗必需的遗传咨询和检测，而没有保险的个人可以通过补贴计划找到负担得起的选择。建议在检测前与医疗服务提供者和保险公司讨论费用和保险范围。

临床实践指南建议对确诊为特定癌症的患者进行基因检测，包括三阴性乳腺癌、卵巢癌、胰腺癌、50 岁以前的结直肠癌、转移性前列腺癌或男性乳腺癌。了解癌症诊断是否与遗传基因变化有关，有助于选择最有效的治疗方法，还可能对血缘亲属产生影响。

如果个人或家族病史显示有遗传性癌症综合征，也建议进行检测。需要进行检测的指标包括：家庭成员中有已知的遗传性有害基因改变、在年轻时被诊断出患有癌症、患有多种不同类型的癌症或多个家庭成员（尤其是一级亲属）被诊断出患有癌症。其他因素还包括家族中的特定癌症组合、罕见癌症类型，以及属于某些综合征风险较高的种族或民族群体。

基因检测有多种类型，在家族中不存在已知基因突变的情况下，通常使用多基因（面板）检测。根据个人的病史和偏好，这些基因组检测可以侧重于与特定癌症类型相关的基因，也可以涵盖与各种常见癌症相关的更广泛的基因。如果家族中已经存在已知的基因变异，则可以集中检测该特定变异或整个基因。

基因检测的结果可分为阳性、阴性、真正的阴性、无信息的阴性或意义不确定的变异（VUS）。阳性结果表明与癌症风险增加有关的基因变化，可以确认患者的癌症病因并指导治疗。对于未患癌症的人来说，阳性结果表明未来患癌风险增加，可为管理策略提供参考，包括加强筛查、减少风险的药物或改变生活方式。

相反，阴性结果意味着检测基因中没有发现有害的基因变化，当已知家族中有特定的致病变体时，这种结果最有参考价值。如果一个人有很强的家族遗传史，但检测结果为阴性，说明可能仍然存在未检测到的变异基因，这种阴性结果就没有参考价值。VUS 是一种没有足够数据来确定其对癌症风险影响的基因变化，通常不用于医疗决策。

强烈建议在基因检测之前和之后进行基因咨询。训练有素的遗传咨询师或医疗保健专业人员可以评估遗传风险的可能性，讨论检测的适当性和影响，并帮助个人了解他们的选择。这种咨询还可以解决检测结果对家庭成员的潜在影响，因为家庭成员对了解自己的遗传风险可能会有不同的看法。

虽然基因检测有很多好处，如获得真正的阴性结果后可以安心，以及对癌症风险进行知情管理，但它也有潜在的缺点。这些不利因素包括阳性结果带来的心理压力、不明结果带来的不确定性以及对遗传信息隐私的担忧。法律保护措施，如《遗传信息不歧视法案》（GINA），旨在防止医疗保险和就业中基于遗传信息的歧视，尽管它们并不涵盖所有类型的保险。

随着遗传学研究的不断深入，人们对与特定变异相关的癌症风险的认识有望得到提高。尽管在某些癌症诊断中建议进行检测，但检测率仍然很低，这可能是由于获得遗传咨询师服务的机会有限，以及对遗传检测的普遍不信任或不确定性。通过提高人们对遗传性癌症风险基因检测的认识和了解，个人可以对自己和家人的健康做出明智的决定。